AlphaGenome 2 : Google DeepMind double le taux de variants génétiques identifiés

Google DeepMind a dévoilé AlphaGenome 2, un modèle d'intelligence artificielle destiné à la recherche biomédicale. Il succède à AlphaGenome, présenté par la même équipe, et change la façon dont un ordinateur interprète une séquence d'ADN.

Toutes les cellules du corps portent le même ADN. Mais une cellule du muscle cardiaque et une cellule immunitaire n'en lisent pas les mêmes passages. Une variation génétique peut donc n'avoir d'effet que dans un seul type de cellule, et passer inaperçue si l'on analyse un tissu où tout est mélangé.

Un modèle construit cellule par cellule

L'ancien AlphaGenome prédisait de nombreux tissus en parallèle. AlphaGenome 2 fonctionne autrement. Il prend en entrée une condition biologique précise (un tissu, un type de cellule ou un état) ainsi qu'une séquence d'ADN d'un million de lettres, et prédit ce qui se passe pour cette seule condition.

Le modèle estime l'expression des gènes, les modifications des histones, l'accessibilité de la chromatine et la méthylation de l'ADN. À partir d'une seule mesure, par exemple l'activité des gènes dans des cellules isolées, il peut déduire des propriétés qui n'ont pas été mesurées directement, comme l'accessibilité de la chromatine.

Des résultats mesurés sur un jeu de données de référence

Selon Google DeepMind, AlphaGenome 2 a été entraîné sur plus de 107 millions de profils de cellules individuelles, issus d'échantillons humains et de souris, couvrant 68 tissus. L'entreprise affirme que le modèle identifie près de deux fois plus de variants qui modifient l'expression des gènes que la version précédente.

Sur le jeu de données TenK10K, qui porte sur 28 types de cellules immunitaires, AlphaGenome 2 retrouve des variants causaux dans 30 % des cas. L'ancien AlphaGenome et d'autres outils plafonnaient à 16 %.

Des cas d'usage déjà testés

DeepMind cite un exemple concret : le modèle a reproduit une découverte publiée sur les maladies inflammatoires de l'intestin. Il identifie un variant qui active trop le gène ETS2 dans les macrophages de l'intestin, des cellules immunitaires impliquées dans la maladie. AlphaGenome 2 retrouve à la fois la variation liée à la maladie et la cellule où elle agit.

Le modèle s'adapte aussi à de nouveaux états cellulaires sans réentraînement. Il suffit de lui fournir des données d'expression génique mesurées dans quelques dizaines de cellules. DeepMind a testé cette capacité avec des données sur le vaccin à ARN messager contre le Covid-19 : le modèle a distingué les cellules T activées par le vaccin de celles au repos.

L'entreprise a aussi précalculé des prédictions pour des variants liés à des maladies et à des traits, dans des centaines de conditions cellulaires et tissulaires. Cette ressource doit permettre aux équipes de recherche de relier ces variants aux gènes et aux cellules concernés sans avoir à lancer elles-mêmes de gros calculs.

Un accès réservé à la recherche

AlphaGenome 2 est gratuit pour la recherche non commerciale via l'API AlphaGenome. Un accès en préversion privée est proposé pour la recherche commerciale. Des tutoriels Colab sont disponibles, et des modules AlphaGenome 2 pour Google Antigravity sont annoncés.

DeepMind précise que le modèle est réservé à la recherche et qu'il n'a été ni validé ni approuvé pour un usage clinique ou diagnostique. Aucun déploiement hospitalier n'est prévu à court terme.

Ce que ça change pour votre entreprise

Pour les laboratoires pharmaceutiques et les start-up de biotechnologie, AlphaGenome 2 offre un outil pour trier, parmi des milliers de variants génétiques, ceux qui méritent des tests coûteux en laboratoire. L'adoption de l'IA progresse dans les entreprises françaises : 10 % d'entre elles déclaraient utiliser au moins une technologie d'intelligence artificielle en 2024, contre 6 % en 2023, selon l'Insee.